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लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (LSD) क्या हैं?

लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर दुर्लभ, वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है। इनमें शरीर की कोशिकाओं में कुछ पदार्थ टूट नहीं पाते और जमा होते जाते हैं, जिससे कई अंगों को नुकसान होता है। कई LSD का इलाज उपलब्ध है, और जल्दी निदान से बड़ा फ़र्क पड़ता है।

एक नज़र में

कारण

किसी एक एंज़ाइम की कमी

वंशानुक्रम

ज़्यादातर माता-पिता दोनों से (ऑटोसोमल रिसेसिव)

जाँच

एंज़ाइम ब्लड टेस्ट और जेनेटिक टेस्ट

इलाज

कई LSD के लिए ERT, SRT या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट

LSD कैसे होते हैं?

हमारी कोशिकाओं में लाइसोसोम नाम के छोटे हिस्से होते हैं, जो एंज़ाइम की मदद से बेकार पदार्थों को तोड़ते हैं। LSD में किसी एक एंज़ाइम की कमी होती है, इसलिए वह पदार्थ जमा होता जाता है और धीरे-धीरे तिल्ली (स्प्लीन), लिवर, हड्डियों, दिल, फेफड़ों, मांसपेशियों या दिमाग जैसे अंगों को नुकसान पहुँचाता है।

ज़्यादातर LSD तब होते हैं जब माता-पिता दोनों एक ही खराब जीन के स्वस्थ वाहक (कैरियर) हों। ऐसे में हर गर्भावस्था में बच्चे के प्रभावित होने की 4 में से 1 (25%) संभावना होती है। फ़ैब्री (Fabry) रोग और MPS II (हंटर सिंड्रोम) X-क्रोमोसोम से जुड़े हैं, इसलिए इनके वंशानुक्रम का तरीका अलग है। जेनेटिक काउंसलर आपके परिवार के लिए जोखिम समझा सकते हैं।

आम लक्षण

लक्षण बीमारी और उसके प्रकार पर निर्भर करते हैं। अक्सर दिखने वाले लक्षण:

बढ़ी हुई तिल्ली या लिवर, जिससे पेट फूला हुआ लगे
खून की कमी (एनीमिया), आसानी से नील पड़ना या खून बहना
हड्डियों में दर्द, जोड़ों में अकड़न या कद का कम रहना
मांसपेशियों में कमज़ोरी, सांस लेने में तकलीफ़
बार-बार कान या छाती का संक्रमण, खर्राटे या सांस में आवाज़
विकास में देरी, सीखी हुई चीज़ें भूल जाना या दौरे पड़ना

अगर कई लक्षण एक साथ दिखें, तो डॉक्टर से, खासकर किसी जेनेटिसिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ से, LSD की जाँच के बारे में पूछें।

जाँच और इलाज

LSD की पुष्टि आमतौर पर एंज़ाइम ब्लड टेस्ट (अक्सर सूखे खून के धब्बे, यानी dried blood spot पर) और जेनेटिक टेस्ट से होती है। कुछ बीमारियों में पेशाब की जाँच भी होती है।

इलाज बीमारी और उसके प्रकार पर निर्भर करता है। इसमें एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT), सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT), कुछ मामलों में स्टेम सेल ट्रांसप्लांट, और फ़िज़ियोथेरेपी या सर्जरी जैसी सहायक देखभाल शामिल हैं। कई LSD का इलाज जीवन भर चलता है।

प्रमुख LSD

हर बीमारी के बारे में संक्षेप में। पूरी जानकारी अंग्रेज़ी पन्नों पर है।

गौशे (Gaucher) रोग

तिल्ली, लिवर, बोन मैरो और हड्डियों में एक वसायुक्त पदार्थ जमा होता है। लक्षण: बढ़ी हुई तिल्ली और लिवर, खून की कमी, आसानी से नील पड़ना और हड्डियों में दर्द। ERT और SRT से असरदार इलाज उपलब्ध है।

पॉम्पे (Pompe) रोग

मांसपेशियों में ग्लाइकोजन नाम की शक्कर जमा होती है। शिशुओं में मांसपेशियाँ बहुत कमज़ोर होती हैं और दिल बढ़ जाता है; बड़ों में कूल्हों, जांघों और सांस की मांसपेशियों में कमज़ोरी होती है। ERT उपलब्ध है, और जल्दी निदान बहुत ज़रूरी है।

फ़ैब्री (Fabry) रोग

अल्फ़ा-गैलेक्टोसिडेज़ A एंज़ाइम की कमी से रक्त वाहिकाओं, नर्व्स, किडनी और दिल में एक वसायुक्त पदार्थ जमा होता है। शुरुआती लक्षण: हाथ-पैरों में जलन वाला दर्द और कम पसीना आना। पुरुष और महिलाएँ दोनों प्रभावित हो सकते हैं; इलाज उपलब्ध है।

म्यूकोपॉलीसैकेराइडोसिस (MPS)

हड्डियों, जोड़ों, अंगों और कुछ प्रकारों में दिमाग में जटिल शक्कर (GAG) जमा होती है। इसके 7 मुख्य प्रकार हैं, जैसे हर्लर, हंटर, सैनफ़िलिपो और मोर्कियो। MPS I, II, IVA, VI और VII के लिए ERT उपलब्ध है।

नीमन-पिक (Niemann-Pick) रोग

तिल्ली, लिवर, फेफड़ों और कुछ प्रकारों में दिमाग में वसा जमा होती है। कुछ प्रकारों के लिए हाल ही में नए इलाज मंज़ूर हुए हैं।

टे-सैक्स (Tay-Sachs) रोग

दिमाग और रीढ़ की हड्डी की नर्व कोशिकाओं में एक वसायुक्त पदार्थ जमा होता है। अभी इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन अच्छी देखभाल, जेनेटिक काउंसलिंग और परिवार का सहारा बहुत मदद करते हैं।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (MLD)

सल्फ़ेटाइड नाम के पदार्थ दिमाग और शरीर की नसों की सुरक्षा परत को नुकसान पहुँचाते हैं। जल्दी निदान बहुत ज़रूरी है, क्योंकि नए इलाज लक्षण शुरू होने से पहले सबसे अच्छा काम करते हैं।

GM1 गैंग्लियोसिडोसिस

दिमाग और रीढ़ की हड्डी की नर्व कोशिकाओं में, और शिशुओं में दूसरे अंगों और हड्डियों में भी, एक वसायुक्त पदार्थ जमा होता है। अभी कोई मंज़ूर इलाज नहीं है, लेकिन सहायक देखभाल, जेनेटिक काउंसलिंग और क्लिनिकल ट्रायल मदद कर सकते हैं।

बैटन (Batten) रोग

नर्व कोशिकाओं में बेकार पदार्थ जमा होने वाली बीमारियों का समूह (NCL)। आमतौर पर बचपन में दौरे पड़ने, सीखी हुई चीज़ें भूलने और नज़र कम होने से शुरू होता है। इसके एक प्रकार, CLN2 रोग, के लिए एंज़ाइम इलाज मंज़ूर है।

यह जानकारी केवल सामान्य जानकारी के लिए है, डॉक्टरी सलाह नहीं। इलाज के बारे में हमेशा अपने डॉक्टर से बात करें।

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LSDSS माता-पिता और देखभाल करने वालों द्वारा चलाया जाने वाला सहायता समूह है। हम आपका मार्गदर्शन कर सकते हैं, और कुछ मामलों में सर्जरी जैसी सहायक देखभाल के खर्च में मदद कर सकते हैं, लेकिन ERT या SRT जैसे बीमारी-विशेष इलाज का खर्च नहीं उठा सकते और न ही डॉक्टरी सलाह दे सकते हैं।